Nieinwazyjne, przesiewowe badanie prenatalne, oparte na analizie wolnego DNA płodu, wyodrębnionego z krwi i osocza matki, pozwala wykryć wady rozwojowe i zaburzenia chromosomowe na możliwie wczesnym etapie ciąży. NIPT można wykonywać od 10 tygodnia ciąży, bez ryzyka zaburzenia jej przebiegu. Jak przeprowadza się test NIPT i czym różni się od pozostałych badań prenatalnych?
Na czym polega badanie NIPT?
Test NIPT przeprowadza się w oparciu o analizę wolnego DNA płodu, obecnego w krwi i osoczu matki, po 10 tygodniu ciąży (wolne DNA płodu pojawia się w krwi matki około 5 tygodnia ciąży). Próbka, wraz z uzupełnionym formularzem jest wysyłana do laboratorium, a wynik badania prenatalnego po około 8 dniach trafia do przedstawiciela medycznego, u którego wykonałaś badanie. Test NIPT charakteryzuje się czułością do 99,9% i jedynie znikomym odsetkiem danych fałszywie dodatnich i pozwala na wykrycie nieprawidłowości chromosomalnych na możliwie wczesnym etapie ciąży.
NIPT jako badanie rekomendowane dla wszystkich ciężarnych
NIPT zaleca się wszystkim ciężarnym. Ze względu na całkowitą nieinwazyjność, badanie może być przeprowadzone również po to, by uspokoić przyszłą mamę. Niemniej, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka do wykonania badań prenatalnych szczególnie zachęca się ciężarne, które:
– otrzymały nieprawidłowe wyniki w trakcie badań I trymestru (USG i test PAPP-A) lub nie wykonały zalecanych badań w I trymestrze ciąży;
– zaszły w ciążę w wieku 35 lat (lub później);
– pochodzą (lub ich partnerzy) z rodzin dotkniętych chorobą genetyczną lub choroba genetyczna ujawniła się w pierwszej ciąży.
Test NIPT a inne badania prenatalne
Obecnie ciężarne mają możliwość wykonania badań prenatalnych inwazyjnych i nieinwazyjnych i to właśnie te drugie cieszą się wciąż rosnącą popularnością. W stosunku do innych, popularnych badań nieinwazyjnych (USG I trymestru i test PAPP-A), test prenatalny NIPT cechuje się maksymalnie niskim odsetkiem wyników fałszywie dodatnich i skutecznie pozwala uniknąć dalszej diagnostyki – na tym etapie już inwazyjnej.
Przeciwwskazania do wykonania testu NIPT
Nieinwazyjny test prenatalny nie może być przeprowadzony w każdej ciąży. Przeciwwskazaniem do wykonania testu NIPT są transfuzja krwi u matki, choroba nowotworowa, a także transplantacja, terapia komórkami macierzystymi i immunoterapia.
